Cukrzyca monogenowa MODY 3
Objawy tej odmiany w pierwszym momencie mogą być niezauważalne, ponieważ przebieg choroby jest bardzo łagodny. Jest to, oczywiście, bardzo niebezpieczne – kiedy choroba rozwija się tak „bezszelestnie”, jesteśmy narażeni na wystąpienia przewlekłych powikłań (retinopatia i nefropatia). Co nas powinno zaniepokoić?
- Cukromocz
- Rzadkie i łagodne hiperglikemie
- Hiperglikemia występująca z opóźnieniem czasowym (wartość na czczo jest prawidłowa)
- Wczesny wiek zachorowania <25 rż. przynajmniej u jednej osoby w rodzinie
- Zaburzenia rozwojowe nerek i/lub gruczolaki wątroby
Charakterystycznym dla cukrzycy MODY 3 objawem jest występowanie bardzo dużych ilości glukozy w moczu – nawet wówczas, gdy poziom glukozy we krwi jest wyregulowany. Jest to spowodowane obniżonym progiem nerkowym dla glukozy. Objaw ten jest najczęściej zgłaszany przez pacjentów i stanowi podstawę do badań diagnostycznych.
Objawy cukrzycy MODY 2
Symptomem wskazującym na to, że mogła pojawić się u nas cukrzyca monogenowa, jest trwale podwyższone stężenie glukozy na czczo (99-144-mg/dl). W przypadku MODY 2 jest to spowodowane mechanizmem jej działania. Choroba wywołana jest mutacją, która zaburza aktywność glukokinazy będącej enzymem komórek beta wysp trzustkowych. U zdrowej osoby, enzym ten pełni istotną rolę – bierze udział w procesie, w wyniku którego wydzielana jest insulina. U osoby chorej, insulina jest również wytwarzana, lecz dopiero w przypadku wysokiej glikemii.
W jakich przypadkach powinienem się martwić?
Obserwacja samych symptomów choroby nie jest jednoznaczną wskazówką. Jeśli znajdujemy się w grupie szczególnie narażonych na zachorowanie – czyli w przypadku, gdy w naszej najbliższej rodzinie (rodzice, dziadkowie) posiadamy osoby zmagające się z tą chorobą, a także spełniamy kryteria wiekowe (typowy wiek rozpoznania MODY to okres między 10 a 30 rokiem życia), powinniśmy jak najszybciej wykonać badania w kierunku cukrzycy typu MODY.
Bibliografia:
Nowak-Oczkowska A. i inni, Cukrzyca typu MODY – obserwacje diabetologiczne, Endokrynol. Ped. 2018.17.2.63.89-96
Skupień J., Małecki M. T., Rozbudowywanie podziału cukrzycy – nowe podtypy i możliwości lecznicze, Diabetologia Praktyczna 2007, tom 8, nr 1
Polskie Towarzystwo Diabetologiczne. Zalecenia Kliniczne dotyczące postępowania u chorych na cukrzycę 2021. Diabetologia Kliniczna. 2021