Czym jest cukrzyca typu MODY?
Zacznijmy od rozszyfrowania nazwy choroby. MODY jest skrótem od nazwy angielskiej, która brzmi: Maturity Onset Diabetes of the Young i w dosłownym tłumaczeniu oznacza „cukrzycę dorosłych” uaktywniającą się w młodym wieku. Jest to nawiązanie do potocznego określenia cukrzycy typu 2, którą z cukrzycą typu MODY łączy podobny przebieg kliniczny – z tego powodu zdarza się, że choroba jest błędnie diagnozowana.
Rodzaje cukrzycy typu MODY
Choroba należy do rodziny cukrzyc monogenowych, u podłoża których leżą mutacje pojedynczych genów odpowiadających za kodowanie pracy komórek beta wysp trzustkowych. Dziś znamy 14 podtypów cukrzycy typu MODY, z czego najczęściej spotykane są dwie mutacje:
- MODY 3 – mutacja hepatocytowego czynnika jądrowego 1α (HNF)
Najczęstsza postać, aktywuje się przeważnie w okresie dojrzewania. Choroba wykazuje największą podatność na leczenie z wykorzystaniem preparatów doustnych (sulfonylomocznik).
- MODY 2 – mutacja w zakresie glukokinazy (GCK)
Druga pod względem częstości występowania. Objawia się we wczesnym dzieciństwie, czasem hiperglikemia stwierdzana jest już u noworodka. Charakteryzuje się łagodnym przebiegiem, podstawą leczenia jest właściwa dieta.
Powyższe mutacje występują u około 2/3 wszystkich pacjentów ze zdiagnozowaną cukrzycą typu MODY. Pozostałe przypadki pojawiają się rzadko.
Po czym poznać, że to cukrzyca typu MODY?
Choroba diagnozowana jest zazwyczaj u dzieci, młodzieży oraz młodych dorosłych do około 30. roku życia, niezależnie od płci. Przeważnie nie występuje otyłość. Przebiega na ogół bardzo łagodnie. Znakiem charakterystycznym cukrzycy typu MODY jest fakt, iż często występuje ona rodzinnie (na cukrzycę choruje większość krewnych matki lub ojca), ponieważ jest to choroba dziedziczona genetycznie dominująco.
Aby ją zdiagnozować, należy wykonać badania genetyczne w wyspecjalizowanym laboratorium, do którego skieruje nas diabetolog. Diagnostyka stosowana przy pozostałych rodzajach cukrzycy, może w tym wypadku jedynie wykluczyć cukrzycę typu 1, ponieważ stwierdza się brak przeciwciał.
Czy cukrzycę typu MODY można wyleczyć?
Wczesna diagnoza pozwala na szybką interwencję w postaci wdrożenia odpowiedniego leczenia, a także zmian w diecie. Natomiast należy pamiętać o tym, że każda cukrzyca, niezależnie od jej typu oraz przyczyn, jest chorobą przewlekłą – co oznacza, że nawet w sytuacji, w której nasze objawy już praktycznie nie występują, a samopoczucie znacznie się poprawiło – musimy pozostawać pod stałą kontrolą lekarską. Nie musi to oznaczać pogorszenia stanu zdrowia. Dobrze leczona cukrzyca, dająca prawidłowe poziomy glikemii, pozwala na życie na podobnym poziomie, jak w przypadku osoby zdrowej. Zobacz więcej tematów o cukrzycy typu MODY:
- Cukrzyca MODY-jak dbać o siebie?
- Cukrzyca MODY – dieta
- Leczenie cukrzycy typu MODY
- Leki na cukrzycę typu MODY
- Objawy cukrzycy typu MODY
- Przyczyny cukrzycy typu MODY
Bibliografia:
Polskie Towarzystwo Diabetologiczne. Zalecenia Kliniczne dotyczące postępowania u chorych na cukrzycę 2021. Diabetologia Kliniczna. 2021
Nowak-Oczkowska A. i inni, Cukrzyca typu MODY – obserwacje diabetologiczne, Endokrynol. Ped. 2018.17.2.63.89-96
Skupień J., Małecki M. T., Rozbudowywanie podziału cukrzycy – nowe podtypy i możliwości lecznicze, Diabetologia Praktyczna 2007, tom 8, nr 1